🧬 Секвенирование экзома в Краснодаре | Генетический анализ для ЭКО и планирования беременности

🔬 Глубокое исследование генов для выявления наследственных мутаций, носительства заболеваний и редких синдромов. Оценка рисков для будущего ребёнка перед программой ЭКО. Консультация генетика. 📱 Запись: 8 (861) 202-0-202 или онлайн

🧬 Секвенирование экзома в Краснодаре | Генетический анализ для ЭКО и планирования беременности

Секвенирование экзома перед ЭКО в Краснодаре

Современные генетические технологии позволяют заранее оценить наследственные риски. Секвенирование экзома помогает выявить мутации в генах, связанные с развитием наследственных заболеваний. Это даёт возможность более осознанно подойти к планированию беременности и повысить шансы на рождение здорового ребёнка.
Осознанное планирование беременности

Осознанное планирование беременности

Комплексная оценка генетических рисков

Комплексная оценка генетических рисков

Современные генетические исследования

Современные генетические исследования

Всё в одном центре

Всё в одном центре

Экспертный центр репродукции

Мы понимаем, что путь к беременности — это не только медицинский процесс, но и эмоциональный.

Поэтому сочетаем современные технологии, внимательное отношение и понятную тактику лечения. Вы всегда знаете, что происходит и зачем назначен каждый этап.

Работа со сложными случаями
Сохранение фертильности
Минимизация стресса
Ориентация на результат
Современная эмбриологическая лаборатория
Командная работа
Поддержка на каждом этапе
Бережная стимуляция
Безопасность в приоритете
Работа с низким АМГ
Лечение мужского бесплодия

Секвенирование экзома

Что такое секвенирование экзома?

Секвенирование экзома — это современный генетический анализ, который позволяет изучить тысячи генов человека и выявить изменения в ДНК, связанные с наследственными заболеваниями.

Экзом — это часть генома, содержащая гены, которые отвечают за синтез белков. Именно в этих участках находится большинство мутаций, приводящих к развитию наследственных болезней.

Анализ помогает обнаружить генетические особенности, которые могут влиять на репродуктивное здоровье, риск передачи заболеваний ребёнку или причины бесплодия.

Что показывает секвенирование экзома?

Исследование позволяет выявить:

  • мутации, вызывающие наследственные заболевания
  • носительство генетических болезней
  • редкие генетические синдромы
  • изменения в генах, которые могут влиять на репродуктивную функцию

Иногда анализ помогает объяснить случаи, когда беременность не наступает или заканчивается выкидышем, а стандартные обследования не выявляют причин.

Когда секвенирование экзома рекомендуется перед ЭКО?

Исследование может быть рекомендовано, если:

  • в семье встречались наследственные заболевания
  • есть подозрение на редкую генетическую патологию
  • стандартные обследования не выявили причины бесплодия

Может ли анализ выявить риск наследственных заболеваний у ребёнка?

Секвенирование экзома может показать, является ли человек носителем генетических заболеваний.

Многие наследственные болезни проявляются только в том случае, если оба родителя являются носителями одной и той же мутации. В обычной жизни люди могут не знать об этом, поскольку сами они остаются здоровыми.

Зная генетические особенности пары, врач может оценить риски для будущего ребёнка и предложить оптимальную тактику планирования беременности.

Чем секвенирование экзома отличается от кариотипирования?

Кариотипирование показывает количество и структуру хромосом. Оно выявляет крупные хромосомные нарушения.

Секвенирование экзома исследует отдельные гены и позволяет обнаружить точечные мутации в ДНК.

Проще говоря:

  • кариотип — это анализ хромосом
  • экзом — анализ генов

Эти исследования решают разные задачи и в некоторых случаях дополняют друг друга.

Чем экзом отличается от генетического тестирования эмбрионов (ПГТ)?

Секвенирование экзома проводится родителям и изучает их генетику.

ПГТ проводится эмбрионам, полученным в программе ЭКО, и позволяет выбрать для переноса эмбрион без генетических нарушений.

Иногда результаты экзома помогают определить, какое именно генетическое тестирование эмбрионов необходимо провести.

Нужно ли сдавать анализ обоим партнёрам?

Да, в большинстве случаев анализ рекомендуется сдавать обоим партнёрам.

Это позволяет выявить ситуации, когда оба родителя являются носителями одной и той же мутации. В таких случаях существует риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием.

Зная эту информацию заранее, врачи могут предложить дополнительные методы генетической диагностики и повысить шансы на рождение здорового ребёнка.

Как проходит анализ секвенирования экзома?

Для исследования используется образец венозной крови.

Из него выделяют ДНК, после чего проводится высокоточное генетическое исследование с использованием современных технологий секвенирования.

Далее специалисты анализируют полученные данные и оценивают выявленные генетические варианты.

Сколько времени готовится результат?

Генетический анализ требует сложной лабораторной обработки и интерпретации результатов специалистами.
Результаты исследования могут готовиться 30-90 дней: за это время проводится секвенирование ДНК, обработка большого объёма генетических данных и экспертная интерпретация выявленных вариантов. Выбрать подходящий вариант исследования поможет врач-генетик.

Стоимость

Все цены

Центр Репродукции
Клиники Екатерининская

Центр Репродукции Клиники Екатерининская – это в первую очередь команда первоклассных специалистов, которые помогают своим пациентам преодолеть бесплодие и исполнить свою заветную мечту – стать родителями.

Наши врачи имеют опыт работы свыше 20 лет в области репродукции, они провели более 5000 успешных ЭКО. В клинике применяют комплексный подход к диагностике и лечению, который способен решить практически любые проблемы репродуктивного здоровья.

Центр Репродукции Клиники Екатерининская

Отзывы

Все отзывы

Для нас важно
ваше мнение!

Для нас важно ваше мнение! Оставить отзыв

Константин

5 ⭐️

Скажу честно, обращался к врачу уже без особых надежд. Поскольку за спиной уже долгих 8 лет походов к врачам из разных городов, приём множества лекарств и т. д. Но так и не наступившего зачатия. При первом приёме врач задач очень много важных вопросов по моей теме. Хоть я пришёл с результатами анализов​ и обследованием. Всё заставил пересдать и сам провёл повторно УЗИ​ и всё остальное. А результаты у меня были таковы: подвижность - 10, морфология - 0, ДНК-дефрагментация - 20. Первый курс лечения, к сожалению, не помог. Мы решили перейти ко второму, но уже с другими лекарствами. И вот по истечении уже 4 месяца после лечения, результат держится на подвижность - 54, морфология - 3, а фрагментация на - 10. За что я искренне ему благодарен.

Марина

5 ⭐️

Выражаю благодарность, репродуктологу Якимовой Марии Викторовне и клинике "Екатерининская" за счастье, появившееся в моей семье 12.03.2024г. СПАСИБО ЗА СЫНА! Это чудо случилось, только благодаря профессионализму Марии Викторовны! Грамотные решения, высокая квалификация, точные действия, расчёт и с первой попытки мы получили долгожданный результат, о котором мечтали 15 лет. Как долго я Вас искала... Много было пройдено за эти года в местных больницах и безрезультатное ЭКО открыло мне глаза...., что надо искать специалиста своего дела, где бы он не находился... Ваши посты, прямые эфиры - это большой труд. Спасибо!
Расстояние в 500 км из ДНР в Краснодар преодолевалось с лëгкостью, т. к. знала, что Вы именно тот доктор, который делает людей счастливыми. От души желаю, долгих лет успешной деятельности, крепчайшего здоровья Вам, родным и хороших людей в жизни.
А клинике "Екатерининская" - процветания!

Екатерина

5 ⭐️

Хотела от всей души выразить благодарность нашему ангелу Светлане Геворковне ! Мы с Ростова приехали на ЭКО и благодаря профессиональному врача все получилось с первого раза ! Мы стали родителями 14.12., родился наш долгожданного сыночек ! Вы исполнили нашу мечту ! Спасибо за то , что делаете людей счастливыми ❤️

Юлия Владимировна

5 ⭐️

Спасибо огромное Врачу с большой буквы, профессионалу и просто очень приятному отзывчивому и чуткому человеку Шпак Наталье Васильевне! 10 лет попыток эко , в разных клиниках Москвы , все безрезультатно ( попав к Вам были достигнуты результаты которых даже близко нигде не получилось, лечение было расписано, препараты подобраны и вот 10.02.24 родился мальчик 3990кг на мужа день рождение!) С легкой руки Наталья Васильевна сделала подсадку на годовщину нашей свадьбы с мужем и родился ребеночек в мужа юбилей. Хотелось бы еще отметить саму клинику, не возникло проблем ни на одном этапе , девочки на ресепшен очень приятные, все сотрудники приятные , особенно эмбриологи . Спасибо большое Вам , очень счастливы и благодарны, что выбрали именно Вас !!!

Владислав

5 ⭐️

Начались простатитные проблемы. Врач взял секрет, отправил на исследование. Кстати, УЗИ​ было трансректальное, что, оказывается, правильно. Ранее у других врачей было обычное УЗИ. А трансректальное лучше показывает. Анализы​ показали инфекцию, инфекцию задавили. Проблемы затихли. Пью препараты для поддержания нормального состояния. Все пока ОК. Если будет обострение, сразу к этому врачу, терпеть смысла нет, само не пройдёт, инфекция может сидеть годами, а потом будет поздно. Советую врача. Помог.

Центр Репродукции
Клиники Екатерининская

Адрес:

г. Краснодар, ул. Кожевенная, 66

Режим работы:

пн-пт: 7:00 - 20:00, сб: 7:00 - 15:00, вс: 8:00 - 15:00

Записаться

Остались вопросы?
Свяжитесь с нами!

Позвонить
Остались вопросы? Свяжитесь с нами!