ПГТ-А проводится в рамках программы ЭКО и включает несколько последовательных этапов.
1. Получение эмбрионов
Для получения достаточного количества яйцеклеток проводится гормональная стимуляция яичников. После пункции выполняется оплодотворение сперматозоидами, а эмбрионы культивируются в лаборатории в течение 5–7 дней до стадии бластоцисты.
2. Биопсия и криоконсервация
У эмбрионов, достигших стадии бластоцисты и соответствующих морфологическим критериям, проводится биопсия трофэктодермы — наружного слоя клеток, из которого в дальнейшем формируется плацента. Внутренняя клеточная масса, дающая начало будущему ребёнку, не затрагивается.
Полученные клетки направляются на генетический анализ, а эмбрионы замораживаются методом витрификации до получения результатов.
3. Генетическое исследование
В лаборатории из биоптированных клеток выделяется ДНК и выполняется анализ методом NGS (секвенирование нового поколения). Он позволяет оценить количество и структуру хромосом и выявить анеуплоидии и некоторые структурные хромосомные нарушения.
По итогам исследования формируется заключение, на основании которого врач-генетик определяет, какие эмбрионы рекомендованы к переносу.
4. Перенос эмбриона
После подготовки эндометрия проводится размораживание выбранного эмбриона с нормальным хромосомным набором и его перенос в полость матки.
Если в текущем цикле не удаётся получить эмбрионы, пригодные для переноса, программа ЭКО с ПГТ может быть повторена по показаниям.
