Генетические исследования

Вопрос здоровья малыша является приоритетным для родителей. В нашей клинике есть возможность провести новорожденному скрининговый тест.

Для будущих родителей



Для оценки риска рождения больного ребенка мы проводим скрининг будущих родителей на носительство моногенных заболеваний. Риск зачатия больного ребенка существует, если партнеры оказываются носителями одного и того же дефектного гена.

Эта диагностика рекомендована как при планировании естественной беременности, так и перед проведением программ ВРТ с использованием половых клеток донора.

Если первый ребенок в семье болен, исследование также поможет подтвердить генетическое заболевание и дать оценку риска передачи заболевания будущему малышу.

Для новорожденных



Вопрос здоровья малыша является приоритетным для родителей. В нашей клинике есть возможность провести новорожденному скрининговый тест Igenomix (IGX-NBS). Это комплексный генетический тест, с помощью которого выявляется широкий спектр заболеваний.
Использование технологии секвенирования (NGS) нового поколения позволяет проводить быструю и точную диагностику генетических нарушений.

В скрининг новорожденных входят широко распространенные заболевания, требующие специфической терапии, которая при своевременном назначении улучшает прогноз для жизни ребёнка и его развития. К ним относятся 237 болезней: нервно-мышечные, неврологические, эндокринологические, пульмонологические, иммунодефициты, заболевания обмена веществ и другие.

Благодаря ранней диагностике генетического отклонения можно начать лечение с самого рождения и предотвратить развитие сопутствующих патологий, а также таких осложнений, как задержка физического и умственного развития.

Ответы на вопросы

Кровное родство супругов повышает вероятность рождения ребёнка с моногенным заболеванием, имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования, так как у родственников больше шансов передать своему потомству одинаковую мутацию в гене, доставшуюся им от общего родственника – носителя. Для определения риска таких заболеваний в вашей семье рекомендуем проконсультироваться с нашим врачом-генетиком.
Тестирование проводится при отсутствии противопоказаний на установленном по УЗИ сроке не менее 10 недель. При этом врачи рекомендуют пройти исследование до 20 недель беременности, так как в случае высокого риска заболевания потребуется его подтверждение другими методами.
Большинство генетических анализов сдаются без предварительной подготовки, не натощак. Для получения подробной информации рекомендовано проконсультироваться с нашими специалистами по телефону.
Для проведения исследования необходимо предоставить назначение врача, где указано, какой именно пациенту рекомендован анализ. Также в день сдачи необходимо предоставить всю информацию по клинической картине пациента, так как она крайне важна для интерпретации результатов тестирования.

О Центре Репродукции

Центр Репродукции Клиники Екатерининская – это в первую очередь команда первоклассных специалистов, которые помогают своим пациентам преодолеть бесплодие и исполнить свою заветную мечту – стать родителями.

Наши врачи имеют опыт работы свыше 15 лет в области репродукции, они провели более 4000 успешных ЭКО. В клинике применяют комплексный подход к диагностике и лечению, который способен решить практически любые проблемы репродуктивного здоровья.

Записаться

Отзывы наших клиентов

  • Хочу сказать огромное спасибо Вере Павловне за долгожданную и такую желанную беременность. Мы начали протокол ЭКО по ОМС в июне 21, получили прекрасных эмбриончиков. В октябре сделали криоперенос и сейчас мы с мужем в ожидании чуда! Вера Павловна - прекрасный и чуткий доктор, она делает людей счастливыми. 😊

  • Со Светланой Геворковной познакомились в январе 2019. К ней я пришла уже после 2 неудачных протоколов ЭКО в другой клинике. Покорила меня своей добротой, отзывчивостью. С этим врачом ничего было не страшно. У нас был долгий путь, у меня сложный диагноз, отягощён кучей сопутствующих проблем. Но мы справились и победили. В нашей семье новогоднее чудо. Наш малыш - это ее победа. От всей души благодарим нашу фею за все. А мы не прощаемся. Мы говорим: "До новых встреч! Вернёмся обязательно ещё".

  • После пяти лет хождений по мукам и неудачной попытки ЭКО, опираясь на отзывы, мы обратились в "Екатерининскую" к Наталье Васильевне. И не пожалели! Внимательная, грамотная, доброжелательная и отзывчивая. Врач с золотыми руками. Получилось все с первого раза! Нашим малышам уже 4 месяца - мальчик и девочка. Очень много знакомых столкнулись с диагнозом бесплодие. Всем им рекомендовала этого врача.

  • Хочу выразить огромную благодарность Шпак Наталье Васильевне за проделанную работу. Бесплодие 3 года, ЭКО успешно уже со второго раза. Доктора выбирала интуитивно, и сразу же взгляд упал именно на этого доктора, ни разу не пожалела об этом, это доктор от Бога. Всегда чёткий план действий, всегда все ясно и понятно рассказано, сколько бы раз не спроси - столько раз и расскажет абсолютно ясно и спокойно. Наталья Васильевна очень добрый и отзывчивый и немаловажно - очень квалифицированный доктор. В самом начале беременности было тяжело от постоянных кровотечений, но благодаря Наталье Васильевне, её профессионализму, нам удалось это все пережить, спасибо Вам огромное, что были всегда на связи 24×7, когда это реально необходимо, несмотря на то, что это были выходные или довольно позднее время. У нас был криоперенос, ещё остались замороженные эмбриончики, обязательно вернёмся за ними только к Наталье Васильевне. Ещё раз спасибо Вам большое за проделанную работу, теперь у нас есть шанс на рождение здоровый девочки, благодаря Вам.

  • На момент обращения мне было 29 лет, диагноз - бесплодие неуточненное. Пыталась забеременеть около 1,5 лет. Было проведено множество анализов и исследований, потрачено много времени и денег - итог: анализы и у меня, и у мужа в норме, а долгожданной беременности всё нет. Галину Евгеньевну выбрала, опираясь на отзывы с этого сайта. При первом приёме Галина Евгеньевна задала мне вопрос - хочу ли я продолжать пробовать естественным путём или хочу ЭКО. Я ответила, что хочу ещё попробовать естественным путём. Галина Евгеньевна назначила мне и мужу необходимые анализы и скорректировала приём препаратов, которые назначал предыдущий врач. На следующий приём я пришла с результатами анализов, на основании который Галина Евгеньевна произвела назначения. На третий приём я пришла уже беременной! Это просто чудо! После стольких месяцев ожидания, после стольких тестов с одной полоской и отрицательных ХГЧ, я просто не верила в своё счастье! Т.е. я полтора года не могла забеременеть, а тут всего через 1 месяц такой результат! Какое же это счастье - быть мамой!

  • К Марии Викторовне попала на приём по причине бесплодия. Врач внимательно выслушала меня и без сюсюканий, всё только по делу, объяснила, в чём причина и что будем делать. На тот момент у меня были две крупные эндометриоидные кисты на единственном функционирующем яичнике. Мария Викторовна - единственный врач, который предложила не идти на лапароскопию, а попробовать отмыть кисты во время пункции, тем самым не травмируя последний оставшийся яичник. По итогу, кисты отмыли, ЭКО сделали. Забеременела. Сейчас наслаждаюсь счастливыми моментами материнства. Кисты во время беременности вернулись, но по размеру раза в три меньше. Через годика 2-3 пойду за вторым только к ней!

  • Сегодня исполнилось полгода нашему сыночку, который появился на свет благодаря чудесной, волшебной и просто неземной Галине Евгеньевне Дымченко (а мне все ещё иногда не до конца верится в это). Хочу сказать, что и мой путь к материнству, как и у многих, кто пишет здесь свои отзывы-истории, был непростым! Ранее были неудачные протоколы ЭКО в другой клинике, операции, бесконечные обследования и лечения, толстенные папки заключений, были и бессонные ночи и месяца, и депрессии, и слёзы, и опустившиеся руки, и потеря смысла жизни, и много чего ещё. Казалось, что моему пути нет конца... Но, почитав здесь истории счастливых родителей, а затем придя на первый приём к Галине Евгеньевне, я поняла, что на верном пути, что я с него не сойду ни при каких обстоятельствах и буду с ней до победного конца! (Который, кстати, не заставил себя долго ждать, несмотря на то, что у меня непростой анамнез - это и многочисленные операции, и низкий АМГ, рубец на матке, спаечный процесс, эндометриоз, рецидивирующий полип и др.) Галина Евгеньевна всегда была кратка, довольно сдержанна, но ни на секунду не давала усомниться в успехе! Если вы планируете обратиться к репродуктологу, выбирайте Галину Евгеньевну, не затягивайте, делайте как она говорит, доверьтесь, и вы так же, как и мы, даже быстрее, чем вы думаете, обретёте своё счастье! Низкий поклон вам, Галина Евгеньевна, эмбриологи и все кто «за кадром», но также имеет отношение к успешной работе отдела репродукции клиники «Екатерининская»! Вы дарите людям самое большое счастье в этом мире - быть родителями!